Central Conducting Lymphatic Abnormalities in Noonan Syndrome Identified Using SPECT/CT Lymphoscintigraphy
Noonan sindromi (NS) 1-1000 jonli tug'ilishda 2500ga ta'sir qiluvchi pleiotrop autosomal dominant RAS/MAPK yo'llarining buzilishi. Kardinal xususiyatlarga xarakterli yuz ko'rinishi, qisqa sta-ture, tug'ma yurak kasalligi va rivojlanishning kechikishi kiradi . PTPN11, SOS1 va KRAS kabi genlarning patogen variantlari RAS/MAPK yo'llarining disregulyatsiyasini keltirib chiqaradi va NSni "Rasopatiya"deb tasniflaydi. Limfa anormalliklari, shu jumladan periferik shish, oqsil yo'qotadigan enteropa-thy yoki xilotoraks, bemorlarning taxminan 20% ga ta'sir qiladi va ko'pincha Markaziy o'tkazuvchi limfa anormalliklari (CCLA) bilan bog'liq. Bizning ma'lumotimizga ko'ra, avvalgi hisobotlar NSda CCLA-ni bitta fotonli emissiya kompyuter tomografiyasi (SPECT)/kompyuter tomografiyasi (KT) termoyadroviy limfosintigra-phy yordamida hujjatlashtirmagan. Biz keyingi floroskopik limfan-giografiya, KT va limfosintigrafiya topilmalari CCLANI tasdiqlagan NS bilan yosh kattalar haqida xabar beramiz.
Obuna bo'lish uchun tizimga kiring
Nashrning boshqa sonlari